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什么是无创DNA产前检测?
无创DNA产前检测,是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DN段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病.
无创DNA的检测只需要抽取孕妇的静脉血,相对于羊水穿刺而言,就被称为无创了.它的优点在于不容易出现、降低流产风险.
无创DNA产前检测有异常,孩子还能要吗?
无创DNA是时下比较热门的产前诊断检查手段之一,孕妇在做无创DNA检测的时候,有时会出现报告没有提示染色体的21双体、13双体和18双体的异常,但是它可能会提示有些染色体数目的偏多或者是偏少,或者是提示有一些其他的染色体的片段的增加或减少,这个时候应该怎么办呢?是不是意味着宝宝就一定有问题呢?
目前的无创DNA的检测技术,它所采用的测序深度和覆盖度,对于常见的21双体、18双体和13双体,它的准确率是比较高的.
一般来说对于21双体,也就是唐氏综合症的检出率,基本上是达到了99%左右.它的假阳性率是小过1%的.但是对于18双体和13双体,它的检出率可能就没有99%这么高了.对于其他的性染色体,它的假阳性率是更高一些.所以即使无创DNA的报告,提示有性染色体数目的异常或者是其他染色体的一些片段的异常,都应该做染色体的检查.这个时候就应该抽羊水,做染色体的核型和基因芯片的检查,判断所谓的无创DNA检测的结果是不是真的.
陈任指出,根据临床的经验,相当一部分的无创结果可能是假阳性.这个时候您还得通过羊膜腔穿刺、染色体核型、基因芯片等检查结果,来后的明确诊断.所以由于技术的局限,有些时候还是很可能造成虚惊一场.在这方面如果有问题,欢迎专业的胎儿医学或产前诊断医生.
抽羊水和无创DNA检查几天能出结果?
无创DNA的检测大概是十个工作天可以出到报告.如果做穿刺的检查,做的是快速的染色体核型的检验,一般是五个工作天,也就是大约一周内可以拿到结果;如果是基因芯片的检查,那大概是两周可以拿到结果;如果做的是传统的染色体核型的话,大概是三周可以拿到结果.
孕期出现以下情况,也可以开始考虑做无创DNA产前检测:
1、唐筛或影像学筛查,例如孕期B超,显示异常或胎儿NT值增高.
2、发现单项指标值改变.
3、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检.
4、羊水穿刺失败.
5、对有创产检产生心理障碍.
相比在内地做的无创(仅限于做三项综合体),而香港的无创DNA检查就比较全面了
香港无创DNA与内地无创的区别:内地无创DNA检查只能检测3对胎儿的染色综合体检查,对于其他方面的胎儿问题就无法探知了.而香港产前无创DNA检查人体23对染色体外,其中有5种性染色体异常综合症、6种三倍体综合症、9种缺失综合症.
其次,内地的无创DNA产前筛查需要十二周以上才可以做这个检测,但是香港的无创DNA产前筛查只需要孕10周后就能做(抽血时妈咪是不用空腹的哦).并且出报告的时间各不相同,内地快的一周,慢的一个月都有;而在香港的无创DNA产前筛查一般都是7-15天出,减少孕妇的心理负担.这是香港无创DNA产前筛查的优势,想必各位孕妇都了解清楚了.目前社会呼吁大家提高对唐氏儿的关注,为了孩子的健康成长,希望家长给予一定的重视,通过无创DNA产前检测筛查唐氏儿的风险率.总之不管内地做无创DNA也好还是在香港做无创DNA,宝妈们的目的就是给宝宝一个健康的身体.
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